ヒトゲノムの遺伝情報の実体はゲノムDNAの塩基配列で、4種類の塩基(アデニン、グアニン、シトシン、チミン)の並びである。ヒトゲノムの塩基配列を個人間で比較したり、あるいは個人内の相同な2本の染色体間で比較したりすると、非常に似通ってはいるが、塩基が異なる箇所がところどころに存在する。一般に、生物の種内で観察されるゲノムDNAの一塩基の違いを、一塩基変異(single nucleotide variation: SNV)と呼ぶ。SNVはヒトゲノムの多様性の中で最も数の多いタ……
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