本書は、このような方におすすめします
- ✔ ゲノム研究者としてヒトゲノムの詳細情報を得たい
- ✔ 人類遺伝学の学生としてゲノムを学びたい
- ✔ ヒト専門ではないが研究者としてヒトゲノムを知りたい
- ✔ ヒト遺伝子や進化に非常に興味がある
本書の主な内容
- 1986年、杉浦昌弘らがタバコの葉緑体ゲノムを決定。
- 1996年、パン酵母で真核生物ではじめてのゲノムを決定。
- 2001年、日本など国際チームによるヒトゲノム概要配列が決定。
- 2004年、ヘテロクロマチン領域を除くヒトゲノム塩基配列が決定。
1980年代以降、国内外で解析技術が進歩し、 ますます注目度を高めるヒト遺伝子研究。 データベースによる情報整理も進行する中、 誰もが情報に触れやすいよう本事典の出版に至りました。 本書では主に下のような内容を収録しています。
- ◘ ヒト遺伝子の発現する仕組み
- ◘ ヒト遺伝子の存在する箇所
- ◘ 発現時のはたらき
- ◘ 現在に至る進化プロセス
- ◘ 人種による頻度の多様さ
- ◘ 機能欠損時の人体への影響
- など
本書の特徴4点
- ①遺伝子や分子レベルの仕組み全体像から詳細までを解説
- ②遺伝子発見の経緯など研究者・研究史やエピソードも収録
- ③染色体ごとの遺伝病リスト、ヒトゲノム関係のデータベースを掲載
- ④購入者は本の全てをオンラインで閲覧できる
序文
編集委員長による本書の序文を掲載します（一部抜粋）
序
ヒトゲノムの塩基配列30億あまりをすべて決定しようという「ヒトゲノム計画」がたちあがったのは、1980年代のことである。わずか16,500塩基のヒトミトコンドリアDNAの完全配列が報告された1980年から数年経過しただけの時点での提案だった。日本でも、1986年に杉浦昌弘らが約156,000塩基からなるタバコの葉緑体ゲノムを決定した。1995年にはバクテリアではじめて、183万塩基を超えるヘモフィルス・インフルエンザ菌のゲノムの完全配列が決定された。翌年の1996年には、真核生物ではじめてのゲノム決定がパン酵母でおこなわれた。2001年には日本を含む国際チームによるヒトゲノムの概要配列が決定され、さらに2004年にはヒトゲノムのなかで塩基配列を決定しにくいヘテロクロマチン領域を除く部分の塩基配列が決定された。2020年には、日本で開発・運用されているH-invitationalDBをはじめとして、いくつかのデータベースがヒトゲノムの情報を提供している。しかし、ヒトゲノム全体を概観する事典は、本書が日本語としてははじめての試みである。英語では、研究者むけの膨大な情報量をもつ書籍や一般読者対象の比較的読みやすい内容のものが出版されているが、本書は日本人著者による書き下ろしであり、翻訳書ではない。
この事典が想定する読者は、人類遺伝学を勉強している学生の皆さんやゲノム研究者ら専門家だけでなく、ヒトゲノムに興味をもった老若男女である。一部の内容は、かなり専門的なものもあるが、現時点におけるヒトゲノム・ヒト遺伝子研究の成果を把握することができるようになっている。（中略）
今年は奇しくも1920年にドイツのハンス・ヴィンクラーがゲノム概念を提唱してから百周年である。このあいだに、日本でも、木原均が1920年代以降小麦のゲノム解析を進め、木村資生はゲノム進化の基本である中立進化論を1960年代に提唱した。学問の発展は極めて速いこともあるが、知の蓄積には長い年月のかかることもある。ゲノム概念誕生百周年というこの節目の年に本書を刊行できたことは、われわれ編集委員会の喜びとするところである。本書が多くの方のお役にたつことを祈っている。
2021年9月30日
ヒトゲノム事典編集委員会を代表して
編集委員長 斎藤成也
目 次
1.1 ヒト進化研究の歴史と概観
1.2 脊椎動物の誕生
1.3 四足類の出現から霊長類の誕生まで
1.4 ヒト上科の進化
1.5 ヒト属の進化
2.1 新人のアフリカ起源を示す遺伝子データ
2.2 出アフリカ以降のヒトの拡散
2.3 原人・旧人からの遺伝子移入
2.4 古代人ゲノムの研究
2.5 日本列島人のゲノム進化
3.1 常染色体
3.2 性染色体
3.3 染色体のセントロメア構造
3.4 染色体のテロメア構造
3.5 がらくたDNA
3.6 リピート配列
3.7 ゲノム領域によるGC含量の変動
3.8 ゲノム領域による突然変異率の変動
3.9 ゲノム領域による組換え率の変動
4.1 遺伝子とは
4.2 タンパク質遺伝子
4.3 ミトコンドリアDNAの遺伝子
5.1 tRNA遺伝子
5.2 rRNA遺伝子
5.3 miRNA遺伝子
5.4 snRNA水
5.5 snoRNA 遺伝子
5.6 lincRNA 遺伝子
6.1 プロモーター
6.2 エンハンサー
6.3 TAD, CTCF、コヒーシン
6.4 トランスポゾンによる遺伝子発現調節
6.5 RNA Pol II関連遺伝子
6.6 転写因子
6.7 ホルモン応答転写因子
7.1 脊椎動物共通な傍系・順系相同CNS
7.2 羊膜類および哺乳類で共通に存在するCNS
7.3 霊長類で特有なCNS
7.4 ヒト上科とヒト科で特有な CNS
8.1 トランスポゾン
8.2 Alu配列
8.3 L1配列
8.4 内在性レトロウイルス
8.5 核に移行したミトコンドリアDNA断片
9.1 重複遺伝子と遺伝子族
9.2 全ゲノム重複の痕跡
9.3 重複遺伝子の運命
9.4 遺伝子重複と遺伝子変換
10.1 直列重複後に偽遺伝子化したもの
10.2 プロセス型偽遺伝子
10.3 機能のある偽遺伝子
10.4 単一コピー遺伝子の偽遺伝子化：環境とのかかわり
10.5 アスコルビン酸合成に関与する酵素の偽遺伝
11.1 Roadmap Epigenome Project
11.2 DNAメチル化
11.3 ヒストン修飾
11.4 クロマチン接近可能性 （chromatin accessibility）
11.5 X染色体不活性化とXIST
12.1 単一塩基変異（SNV）
12.2 組換えと連鎖不平衡
12.3 遺伝子変換
12.4 挿入と欠失
12.5 マイクロサテライト
12.6 逆位 166
12.7 コピー数変異（CNV）
12.8 染色体の転座・逆位・融合
12.9 染色体数変異
12.10 染色体破砕
13.1 常在菌
13.2 ウイルス
13.3 感染細菌
13.4 ピロリ菌
13.5 マラリア原虫などの真核生物
14.1 翻訳に関係する遺伝子
14.2 エネルギー代謝
14.3 核酸・アミノ酸合成系に関係する遺伝子
14.4 糖・脂質合成系に関係する遺伝子
14.5 核ゲノムに存在するミトコンドリアではたらく遺伝子
14.6 細胞内輸送系の遺伝子
15.1 DNA複製開始に関係する遺伝子
15.2 DNA修復に関係する遺伝子
15.3 染色体分配に関係する遺伝子
15.4 細胞周期チェックポイントに関係する遺伝子
15.5 減数分裂の細胞周期制御に関係する遺伝子
15.6 相同染色体間組換えに関係する遺伝子
15.7 染色体分配（還元分裂）に関係する遺伝子
15.8 セントロメア系の遺伝子
15.9 テロメア系の遺伝子
15.10 細胞質シャペロンと調節因子
15.11 ミトコンドリアシャペロンと調節因子
15.12 小胞体シャペロンと調節因子
16.1 原腸形成、胚葉形成、脊索の発生に関係する遺伝子
16.2 からだの前後軸をきめるHox遺伝子群
16.3 器官形成にかかわる遺伝子
16.4 脳神経系形成にかかわる遺伝子
16.5 発生にかかわるその他の遺伝子
17.1 中枢神経系にかかわる遺伝子
17.2 神経伝達物質合成にかかわる遺伝子
17.3 神経伝達物質受容体の遺伝子
17.4 概日リズムにかかわる遺伝子
18.1 視覚にかかわるオプシン遺伝子群
18.2 視覚にかかわる調節系遺伝子
18.3 嗅覚にかかわる遺伝子
18.4 味覚にかかわる遺伝子
18.5 聴覚にかかわる遺伝子
18.6 温覚にかかわる遺伝子
18.7 痛覚にかかわる遺伝子
19.1 筋肉タンパク質の遺伝子
19.2 筋肉系にかかわる遺伝子
19.3 骨格系にかかわる遺伝子
19.4 歯形成にかかわる遺伝子
19.5 身長に関連する遺伝子
19.6 顔面形態に関連する遺伝子
20.1 栄養素の分解にかかわる遺伝子
20.2 消化管吸収・排泄にかかわる遺伝子
20.3 ヒトの脂質分解・吸収
20.4 腎排泄・再吸収にかかわる遺伝子
20.5 尿酸排泄・再吸収にかかわる遺伝子
21.1 肝機能指標にかかわる遺伝子
21.2 アルコール代謝にかかわる遺伝子
21.3 肝炎ウイルスにかかわる遺伝子
22.1 循環系と心臓にかかわる遺伝子
22.2 循環系と肺にかかわる遺伝子
22.3 循環系と腎疾患
22.4 大・中動脈にかかわる遺伝子
22.5 高血圧、動脈硬化や心筋梗塞にかかわる遺伝子
23.1 血漿タンパク質の遺伝子
23.2 血液凝固系の遺伝子
23.3 赤血球系の遺伝子
23.4 白血球系の遺伝子
23.5 ABO式血液型遺伝子：糖転移酵素
23.6 Rh式血液型遺伝子：膜タンパク質
24.1 ホルモン一般
24.2 バソプレシン・オキシトシンファミリー
24.3 メラニン凝集ホルモン
24.4 プロオピオメラノコルチン
24.5 成長ホルモン
24.6 インスリン
25.1 性決定にかかわる遺伝子群
25.2 受精卵着床にかかわる遺伝子
25.3 卵巣・乳腺にかかわる遺伝子
25.4 精巣にかかわる遺伝子
25.5 子育てにかかわる遺伝子：オキシトシン
25.6 インプリンティングを受ける遺伝子
26.1 耳垢型遺伝子 ABCC11
26.2 頭髪の太さを決める遺伝子EDAR
26.3 ケラチン
26.4 コラーゲン
26.5 皮膚に存在するリピート遺伝子（EDC）
27.1 自然免疫系にかかわる遺伝子
27.2 MHCクラスI遺伝子群
27.3 MHCクラスII遺伝子群
27.4 B細胞受容体の遺伝子
27.5 T細胞受容体の遺伝子
27.6 KIR遺伝子群
27.7 ディフェンシン
27.8 Neutrophil extracellular traps
28.1 第１染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.2 第2染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.3 第3染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.4 第4染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.5 第5染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.6 第6染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.7 第7染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.8 第8染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.9 第9染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.10 第10染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.11 第11染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.12 第12染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.13 第13染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.14 第14染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.15 第15染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.16 第16染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.17 第17染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.18 第18染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.19 第19染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.20 第20染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.21 第21染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.22 第22染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.23 X染色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.24 Y性色体上の単一遺伝子による遺伝病
28.25 ミトコンドリアゲノム上の単一遺伝子による遺伝病
執筆者一覧
| 朝野 仁裕 | 大阪大学 大学院医学系研究科 医学専攻・講師 | 飯田 宗穂 | 金沢大学 附属病院・助教 |
|---|---|---|---|
| 池尾 一穂 | 国立遺伝学研究所 遺伝情報分析研究室・准教授 | 石黒 啓一郎 | 熊本大学 発生医学研究所・教授 |
| 市原 沙也 | 近畿大学 農学部 バイオサイエンス専攻・博士後期課程 | 一柳 健司 | 名古屋大学 大学院生命農学研究科 動物科学専攻・教授 |
| 糸井川 壮大 | 京都大学 霊長類研究所 ゲノム細胞研究部門・研究員 | 伊東 潤平 | 東京大学 医科学研究所 附属感染症国際研究センター・特任助教 |
| 井上 潤 | 東京大学 大気海洋研究所 附属地球表層圏変動研究センター・助教 | 今井 啓雄 | 京都大学 霊長類研究所 ゲノム細胞研究部門・教授 |
| 井本 逸勢 | 愛知県がんセンター研究所・所長 | 入江 直樹 | 東京大学 大学院理学系研究科 ・准教授 |
| 岩崎 博史 | 東京工業大学 科学技術創成研究院 細胞制御工学研究センター・教授 | 岩里 琢治 | 国立遺伝学研究所神経回路構築研究室・教授 |
| 上田 真保子 | 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門・助教 | 大関 淳一郎 | かずさDNA研究所 先端研究開発部 染色体工学研究室・研究員 |
| 太田 聡史 | 理化学研究所 光量子工学研究センター 画像情報処理研究チーム・専任研究員 | 大谷 郁 | 東海大学 医学部医学科・准教授 |
| 太田 博樹 | 東京大学 大学院理学系研究科 生物科学専攻・教授 | 大塚 正人 | 東海大学 医学部基礎医学系分子生命科学・教授 |
| 大橋 順 | 東京大学 大学院理学系研究科 生物科学専攻・准教授 | 大矢 禎一 | 東京大学 大学院新領域創成科学研究科 生命科学研究系・教授 |
| 甲斐田 大輔 | 富山大学 医学薬学研究部（医学）遺伝子発現制御学講座・准教授 | 桂 有加子 | 京都大学 霊長類研究所 ゲノム細胞研究部門・助教 |
| 要 匡 | 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部・部長 | 金子 聡子 | 国立がん研究センター研究所 細胞情報学分野・特任研究補助員 |
| 唐島 成宙 | 金沢大学 国際基幹教育院・助教 | 河合 洋介 | 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト・副プロジェクト長 |
| 川島 雅晴 | 東京慈恵会医科大学 附属第三病院 腫瘍・血液内科・診療医員 | 神澤 秀明 | 国立科学博物館 人類研究部 人類史研究グループ・研究員 |
| 北島 智也 | 理化学研究所 多細胞システム形成研究センター 染色体分配研究チーム・チームリーダー | 北野 誉 | 茨城大学 理工学研究科（工学野） 物質科学工学領域・教授 |
| 木村 哲晃 | 国立遺伝学研究所 人類遺伝研究室・特任研究員 | 木村 亮介 | 琉球大学 大学院医学研究科 人体解剖学講座・准教授 |
| 黒木 陽子 | 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部・室長 | 幸谷 愛 | 東海大学 医学部基盤診療学系先端医療科学・教授 |
| 郷 康広 | 自然科学研究機構 生命創成探究センター 認知ゲノム研究グループ・特任准教授 | 五條堀 淳 | 総合研究大学院大学 先導科学研究科・講師 |
| 後藤 眞 | 新潟大学 医歯学総合研究科 腎研究センター・准教授 | 後藤 雄一 | 国立精神神経医療研究センター メディカル･ゲノムセンター・センター長 |
| 小林 武彦 | 東京大学 定量生命科学研究所 ゲノム再生研究分野・教授 | 小山 純正 | 福島大学 理工学群 共生システム理工学類 心理・生理コース・特任教授 |
| 齋藤 茂 | 生理学研究所 細胞生理研究部門・助教 | 坂上 拓郎 | 熊本大学 大学院生命科学研究部 呼吸器内科学講座・教授 |
| 佐藤 健 | 群馬大学 生体調節研究所 生体膜機能分野・教授 | 佐藤 健人 | 東海大学 医学部医学科・准教授 |
| 佐藤 丈寛 | 金沢大学 医薬保健研究域医学系・助教 | 佐渡 敬 | 近畿大学 農学部 生物機能科学科・教授 |
| 白崎 尚芳 | 金沢大学 医薬保健研究域保健学系・助教 | 杉山 真也 | 国立国際医療研究センター研究所 ゲノム医科学プロジェクト・副プロジェクト長 |
| 助川 裕子 | 東京大学 大学院新領域創成科学研究科 生命科学研究系・特任研究員 | 鈴木 留美子 | 国立遺伝学研究所 集団遺伝研究室・特任准教授 |
| 隅山 健太 | 理化学研究所 生命機能科学研究センター・チームリーダー | 大黒 多希子 | 金沢大学 疾患モデル総合研究センター 疾患モデル分野・教授 |
| 高畑 尚之 | 総合研究大学院大学・名誉教授 | 多田 隼人 | 金沢大学 附属病院・助教 |
| 田中 誠司 | 高知工科大学 環境理工学群・教授 | 田辺 秀之 | 総合研究大学院大学 先導科学研究科・准教授 |
| 丹下 正一朗 | 札幌医科大学 フロンティア医学研究所 ゲノム医科学部門・助教 | 手島 康介 | 九州大学 理学研究院 生物科学部門・准教授 |
| 登田 隆 | 広島大学 大学院統合生命科学研究科 分子生命機能科学専攻・特任教授 | 富木 毅 | NECソリューションイノベータ イノベーション戦略本部 |
| 富田 耕造 | 東京大学 大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻・教授 | 中井 彰 | 山口大学 医学部 医学科 医化学分野・教授 |
| 中岡 博史 | 佐々木研究所 附属佐々木研究所 腫瘍ゲノム研究部・部長 | 中川 草 | 東海大学 医学部 医学科・講師 |
| 中沢 信吾 | スイス ジュネーブ大学 基礎神経科学科 ・博士研究員 | 中林 一彦 | 国立成育医療研究センター 研究所 周産期病態研究部・室長 |
| 中山 昌喜 | 防衛医科大学校 医学教育部医学科・講師 | 中山 一大 | 東京大学 大学院新領域創成科学研究科 生命科学研究系・准教授 |
| 成田 暁 | 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構・助教 | 新村 芳人 | 宮崎大学 農学部獣医学科・教授 |
| 西頭 英起 | 宮崎大学 医学部 機能生化学・教授 | 秦 千比呂 | 国立遺伝学研究所 生命情報・DDBJセンター・特任研究員 |
| 原 雄一郎 | 東京都医学総合研究所 ゲノム医学研究センター・主席研究員 | 平田 たつみ | 国立遺伝学研究所 脳機能研究室・教授 |
| 廣瀬 哲郎 | 大阪大学 生命機能研究科・教授 | 深見 真紀 | 国立成育医療研究センター 研究所 分子内分泌研究部・部長 |
| 藤本 明洋 | 東京大学 大学院医学系研究科・教授 | 藤原 晴彦 | 東京大学 大学院新領域創成科学研究科・教授 |
| 細川 裕之 | 東海大学 医学部 基礎医学系・特任講師 | 細道 一善 | 金沢大学 医薬保健研究域医学系・准教授 |
| 細谷 誠 | 慶應義塾大学 医学部 耳鼻咽喉科学教室・助教 | 本多 政夫 | 金沢大学 医薬保健研究域保健学系・教授 |
| 牧野 能士 | 東北大学 大学院生命科学研究科 分子化学生物学専攻・教授 | 増田 治史 | 東海大学 医学部基礎医学系 生体構造機能学・准教授 |
| 舛本 寛 | かずさDNA研究所 先端研究開発部・室長 | 増山 和花 | KEGG 東京チーム・開発メンバー |
| 松尾 洋孝 | 防衛医科大学校 医学教育部医学科・准教授 | 松波 雅俊 | 琉球大学 大学院医学研究科・助教 |
| 三橋 里美 | 東京医科歯科大学 難治疾患研究所・准教授 | 安岡 有理 | 理化学研究所 生命医科学研究センター |
| 屋部 登志雄 | 日本赤十字社 関東甲信越ブロック血液センター検査部・血液製剤技術専門員 | 山岸 潤也 | 北海道大学 人獣共通感染症国際共同研究所・准教授 |
| 山口 今日子 | Liverpool John Moores University Faculty of Science | 山口 徹太郎 | 神奈川歯科大学 歯学研究科・教授 |
| 山口 由美 | 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 バイオバンク部門 | 山田 思郎 | 東海大学 医学部 |
| 山本 敏充 | 名古屋大学 大学院医学系研究科 総合医学専攻 社会生命科学・准教授 | 横山 茂 | 金沢大学 子どものこころの発達研究センター・教授 |
| 吉田 真明 | 島根大学 生物資源科学部 附属生物資源教育研究センター・准教授 | 吉原 弘祐 | 新潟大学 大学院医歯学総合研究科 産婦人科・准教授 |
