哺乳類ゲノムにおいて主にCG配列のシトシンの5位がメチル化修飾を受ける(5–メチルシトシン:5mC)。広範な真核生物種で転移因子(トランスポゾン)抑制に関与していることから、5mCは転移因子に対する宿主防御機構として出現し、進化の過程で他の転写制御機構に取り込まれたと提唱されている。ヒトゲノムに含まれる約2800万箇所のCG配列の70〜80%が体細胞でメチル化されている。GC含量(42%)からCG配列頻度は4.41%と期待されるが、実際は0.98%と低い。また、CGからTGへの変異頻度は他のタイプよりも高い。Cが偶発的に脱アミノ化されて生じるウラシルは効率よく修復さ……
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