ヒトゲノムの変異の中で、塩基配列の一部が入り込んだり抜け落ちたりする現象を挿入（insertion）と欠失（deletion）と呼ぶ。両者をまとめて挿入・欠失（indel）と呼ぶが、その一部は多型を示す。挿入・欠失多型の長さは多様であり、ヒトゲノムには大きな挿入・欠失多型もあれば小さな挿入・欠失多型も認められる。ヒトゲノム全体として見ると、挿入・欠失多型によるゲノムの変化の度合いは、一塩基多型による変化とほぼ同等である。具体……
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