染色体破砕（chromothripsis）とは、大規模なコピー数の変化を伴わない数十から数百の構造異常の集積である。多くの場合、構造異常は局所（2〜3本の染色体内）に集中している。染色体破砕は片方の対立遺伝子のみで見られ、染色体断片のランダムな結合により生じていると考えられている。主にがんゲノムにおいて発見される体細胞変異のパターンであるが、難病患者のゲノムにおいても発見されている。さまざまながんのゲノム解析では、染色体破砕は10〜30%程度の検体で発見され、特に軟部腫瘍……
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