ヒトの眼球は、間脳の一部より生じた眼杯と、表皮に由来する角膜が癒合し複雑な過程を経て完成する。眼球を構成する細胞種は神経細胞、毛様体筋細胞、色素細胞など多岐にわたる上、視細胞以外に網膜特異的な神経細胞が少なくとも4種存在する特異な組織である。そのため遺伝性眼疾患の原因遺伝子は数多く、9番とY染色体以外のすべての染色体に散在している。ここでは視覚にかかわる調節系遺伝子に注目し、ヒトにおいて顕著な遺伝病の原因として代表的な遺伝子を取り上げる。
Pax–6は、ペアードドメインとホメオドメインの2つのDNA結合ドメインを持つ転写因子であ……
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